麻豆

（图文|杨植全、辛西 编辑|信息 审核|杨庆勇）近日，麻豆 联合崖州湾国家实验室等多单位在Advanced Science杂志线发表题为 “A pan-TE map reveals the important role of transposable elements in gene expression and phenotypic diversity in 2,311 rapeseed accessions”的研究论文。该研究通过整合14个生态型代表性的油菜高质量基因组与来自全球2,311份油菜种质资源的大规模多组学数据，从基因组非编码区域的角度全面系统解析了油菜转座子的组成、分布和变异规律，构建了全球首张油菜“泛转座子图谱”（pan-TE map），并深入揭示了转座子在调控基因表达、驱动表型变异及促进育种改良中的核心作用，为油菜分子设计育种提供了全新资源体系和理论基础。

油菜是世界重要的油料作物，在我国粮油安全战略中具有不可替代的地位。作为一个约 7,500 年前由白菜与甘蓝自然杂交形成的异源四倍体物种，它在长期驯化和育种过程中形成了冬性、半冬性与春性等不同生态类型，并在产量、品质和抗性方面经历了持续改良。在油菜这样复杂的基因组结构中，转座子占据了 56%–62% 的序列，被视为植物基因组中最活跃、最具多样性的遗传因素之一。曾长期被认为是“基因组暗物质”甚至“垃圾 DNA”的转座子，近年来被越来越多研究证明其在基因调控、染色质重塑、生物进化及农艺性状形成中发挥关键作用。然而，油菜中规模化、系统性转座子多态性图谱一直缺乏，限制了人们从更深层次理解油菜遗传变异来源及其重要功能。

为此，研究团队基于14个具有代表性的油菜基因组，构建了含丰富结构变异信息的泛基因组参考框架，并系统鉴定了超过826万个转座子。通过基于序列相似性对这些转座子进行聚类，研究者构建了包含1.5万余个家族的泛转座子文库，并将其用于分析来自全球2,311份油菜种质资源的重测序数据，最终构建了精确至单个位点水平的泛转座子插入图谱。分析表明，约85% 的油菜转座子在全群体中呈现一致的插入状态，只有约15%显示多态性且大多为低频变异，这表明油菜基因组在演化过程中维持了较高的结构稳定性，而那部分有限但关键的可变转座子则可能与生态适应性和性状分化密切相关。

在解析转座子功能时，研究团队结合群体转录组、DNA 甲基化、ATAC-seq 等多组学数据，揭示了转座子对油菜基因表达的广泛影响。结果显示，含有插入的基因通常会受到不同程度的表达调控，其中许多可变转座子与邻近基因的表达显著相关。通过大规模 eQTL 分析共鉴定出86.7万个与基因表达变化显著关联的转座子位点，影响4.2万个基因的表达水平，其中大部分作用于近距离的顺式调控区域，说明转座子在基因表达网络中具有普遍存在，且发挥着广泛深入的调控功能。进一步分析表明，具有增强子活性的转座子数量约为具有沉默子活性的转座子的两倍，表明可变转座子不仅会干扰基因功能，还常常以“增强子”的方式促进基因表达，进一步塑造和丰富了油菜表型的多样性。

泛转座子图谱的构建及其调控开花期和产量等重要性状的新机制示意图

在性状调控机制的解析上，该研究不仅鉴定出1,427个与开花时间、角果发育、千粒重等重要农艺性状显著关联的转座子，更深入解析了几个关键案例。例如，在开花核心基因BnaA03.FLCb的内含子区，一个由多个转座子组成的5.5 kb片段插入，能显著抑制该基因表达，促进油菜提前开花。这一变异在春性油菜群体中出现的频率显著更高，尤其在加拿大、澳大利亚等春油菜主产区品种中富集，表明它很可能是油菜在适应不同生态环境过程中被自然与人工选择保留的关键变异。研究还发现，多个开花基因中的不同转座子插入之间存在协同效应，共同调控并塑造了油菜丰富的花期多样性，为其广泛的生态适应性提供了遗传基础。

另一典型例子来自产量性状的调控。研究发现，一个位于 BnaA09.CYP78A9 基因上游约3.5 kb的CACTA类转座子插入能显著提升基因表达，从而增加角果长度和千粒重。进一步研究显示，这一转座子内部包含8个串联重复序列（SRS），其重复数与增强子活性呈正相关。通过分子生物学实验，研究团队发现该结构可结合 MYB 类转录因子并招募多种染色质重塑相关蛋白复合物，从而改变局部染色质开放性，提升下游基因的表达。值得关注的是，这个功能性转座子插入在现代中国半冬性油菜品种中普遍存在，很可能在近代育种过程中被优选并固定，对产量形成产生了积极贡献。

这一系列成果表明，以往被视为“无用”的转座子实际上广泛参与油菜的基因调控网络，推动了生态适应、性状演化和育种改良。本次构建的全球首个油菜泛转座子图谱，为研究基因组动态演化、理解油菜的遗传基础提供了关键性资源，也为挖掘功能性标记、解析关键调控元件及推动油菜分子设计育种提供了全新工具。研究人员相信，随着未来更多基因组数据的积累，油菜泛转座子图谱将不断完善，帮助科研人员更加全面认识这类“跳跃基因”在作物进化与人工选择中的作用，并推动油菜及其它作物的遗传改良向更高精度、更高效率的方向发展。

麻豆 刘克德教授和杨庆勇教授为该研究通讯作者，崖州湾国家实验室青年科学家杨植全、信阳师范大学教师樊海燕（麻豆 毕业博士）和崖州湾国家实验室-麻豆 联合培养博士生陈奕帆为共同第一作者。麻豆 /崖州湾国家实验室郭亮教授与信阳师范大学李金涛博士参与该项研究。研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划、武汉基础研究创新计划、中央高校基本科研业务费及崖州湾国家实验室基础研究项目等资助，并获华中农大作物遗传改良国家重点实验室生物信息学计算平台支持。

论文链接：//advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202512036

摘要：

Transposable elements (TEs) play an important role in shaping gene transcription regulatory networks and driving genome evolution. However, there is still little understanding for TE polymorphisms at the species level of rapeseed and their impacts on gene expression and phenotypic formation. This study systematically identified 8 268 255 TEs from 14 rapeseed genomes and constructed the first rapeseed pan-TE map and then obtained TE insertion polymorphisms (TIP) in 2311 oilseed rape accessions (Brassica napus). Integrative analysis of transcriptome data suggests TEs modulate transcription by diverse cis-regulatory mechanisms and 67% TEs related to nearby gene promote transcription. TE-GWAS identified 1427 TEs in 80 loci associated with 15 traits. Further multi-omics analysis identified a TE insertion in BnaA03.FLCb. suppresses its transcription and ultimately results in early flowering. Besides, one CACTA-like insertion in BnaA09.CYP78A9 reveals the regulatory mechanism how TE-derived cis-regulatory elements promote gene expression to regulate silique length. These results provide a TIP map at the species level and demonstrate that TEs play an important role in transcription regulatory and breeding improvement in rapeseed.